儿童罕见病诊疗与管理

本套丛书定位为科普型健康指导类书籍，读者对象主要为患儿家属，兼顾关心孩子是否患病的家属，内容主要涵盖各科室儿童常见病多发病。结构上每一分册按问题分，是在门诊或病房患儿家属反复、经常询问的问题。每册为100～200个问题，毎问一答，答的字数约300字，通俗易懂。为体现科普特色，在除文字表述外，每页配有图片活跃版面，为与文字叙述对应照片图或漫画等，使其更加生动、活泼。

全书分为四部分。第一部分主要介绍该技术的原理及在多个临床领域应用的发展史。第二部分内容涉及多中心研究得到脑氧正常值范围和最低阈值，新生儿缺氧缺血性脑病和亚低温治疗，高原环境新生儿脑氧合，早产儿对于脑氧的近红外技术监测应用。第三部分主要包括操作、数据解读和理解等方面的阐述。第四部分涉及近红外光谱监测在新生儿神经重症监护中的应用，与其他技术指标的整合应用。

本书共20章，系统介绍了新生儿基因筛查的理论与实践内容。全书内容涵盖基因与基因变异的基础知识、筛查方法、伦理问题，以及针对不同系统的新生儿基因筛查，包括遗传代谢病、呼吸系统、循环系统、消化系统、泌尿生殖系统、内分泌系统、免疫系统、血液系统、神经肌肉系统、骨骼系统、皮肤病、家族性肿瘤综合征、表观遗传病和听力障碍等。此外，书中还涉及产前基因筛查和基因治疗的相关内容，旨在为儿科临床工作者提供实用的参考，

全书共50个罕见病病例，每个病例内容包括：该病的概述、病史、临床表现、诊断、治疗。本书既有实际真实病例临床表现和诊疗经过，又包括对疾病基础知识的讲解，做到理论和实际相结合。同时，本书配有大量珍贵的临床图片，方便读者更加直观地学习和记忆。

本书共5篇38章，精心选择了儿科常见的五十种疾病和十余种症状。针对常见症状，以概念的内涵梳理、是否存在症状、症状严重程度分级、症状病因分类为主线，向基层医师呈现完整的循证脉络；针对常见疾病，重点阐述临床表现和诊断，通过典型特征和重症特征的分层描述展示疾病特点，通过诊断思路的分步思维引导临床判断，通过转诊时机和随访项目的表述助力临床决策；常用辅助检查结果的判读和儿科常用药物清单便于临床工作中的快速检

本书涵盖出生缺陷防治相关的政策解析，贯穿出生缺陷三级防治领域各学科知识点；形式新颖，以习题集的形式解析知识点，为医务人员对学科知识掌握情况的考核和评估带来便利。本书参照国家卫生健康委妇幼司出生缺陷防治人才培训项目教学提纲，围绕出生缺陷三级防治策略，从出生缺陷防治政策解析、产前超声诊断、胎儿医学、血清学筛查、无创产前筛查、影像学诊断、新生儿疾病筛查和先天结构畸形诊治等方面系统、全面的对出生缺陷相关知

全书共包括解剖学、发育学、临床评估、仪器检查、手术处理、日常护理、各种儿童疾患所致吞咽障碍的治疗要点等内容，共十三个章节，涵盖康复科、小儿外科、儿科、影像科、耳鼻喉科、呼吸科、消化内科、营养科等多学科内容，全面系统地阐述了儿童吞咽障碍的基础理论和临床问题，也对近年来临床上出现的一些常见疑难、重症病例进行了详细介绍，对不同病种的吞咽障碍治疗具有良好的指导意义。本书着重介绍吞咽障碍基础学、评估与治疗，

本套丛书定位为科普型健康指导类书籍，读者对象主要为患儿家属，兼顾关心孩子是否患病的家属，内容主要涵盖各科室儿童常见病多发病。结构上每一分册按问题分，是在门诊或病房患儿家属反复、经常询问的问题。每册为100～200个问题，毎问一答，答的字数约300字，通俗易懂。为体现科普特色，在除文字表述外，每页配有图片活跃版面，为与文字叙述对应照片图或漫画等，使其更加生动、活泼。

儿童不是缩小版的成人。与器官系统密切相关的各种药物的药效学和药代动力学，婴幼儿也与成人有重要区别。更重要的是，儿童的外科疾病谱和手术类型不同于成人。一方面，外科手术以纠正各种先天畸形的短小手术为主，手术本身对患儿生命并无太大危威胁，但无论多小的手术，都必须实施全身麻醉，而全身麻醉导致的意识消失、生理保护性反射消失、逃避反应消失、呼吸道梗阻、呼吸循环抑制等本身就可对生命造成一定程度的威胁。这也是在小