第八章 髓质海绵肾
【定义】
髓质海绵肾（medullar sponge kidney，MSK）是一种先天性发育异常，表现为肾髓质乳头部的集合管扩张，呈囊状。多数MSK为散发性，少数为遗传性。
【临床特征】
1.流行病学
（1）发病率：
发病率约为1/5 000～1/2 000，普通人群发病率小于0.5%，在复发性草酸钙结石患者中约占12%～20%。
（2）发病年龄：
多数在年轻成人患者中得到确诊，但常在出生时已经存在。
（3）性别：
男性多见。
2.症状
表现为复发性尿路结石及感染等并发症，并有肾绞痛，腰背部疼痛和间歇性血尿、脓尿等。
3.实验室检查
显示为尿路结石及尿路感染等并发症相关的异常。
4.影像学特点
超声显示双肾大小正常或略增大，可见围绕髓质呈放射状的无回声区和强回声光点，伴有后方声影；腹部平片显示多发性结石在肾乳头区呈簇状、放射状排列；尿路造影显示双肾乳头呈“画笔”样；CT平扫示双肾锥体内多发小结石，呈斑点状。
5.治疗
主要针对并发症，无症状和并发症时不需治疗。
6.预后
如反复并发尿路结石、尿路感染及肾盂肾炎时，可致肾功能受损，预后不良。
【病理变化】
1.大体特征
多为双侧肾脏受累。多数肾脏大体正常，约1/3患者肾脏弥漫性轻度增大。切面肾锥体见大小不等囊肿（多数直径＜1.5mm），常伴小结石。
2.镜下特征
（1）组织学特征：
肾锥体囊肿内壁衬覆立方至柱状上皮，接近尿路上皮处可见上皮复层化；囊腔内含嗜伊红染物质，也可见磷酸盐结石/草酸钙结石、多核巨细胞、红细胞；间质可见纤维化及炎症细胞浸润；肾锥体外的肾实质内无囊肿形成。
（2）免疫组化：
肾锥体囊肿内衬上皮EMA阳性。
3.基因遗传学特征
约5%患者为常染色体显性遗传，可能与GDNF和RET基因突变或多态性相关。此外还可能与肾母细胞瘤、尿路发育异常、Beckwith-Wiedemann综合征、Rabson-Mendenhall综合征、先天性肝纤维化、Ehlers-Danlos综合征、MEN2及马凡氏综合征相关。
【鉴别诊断】
常染色体显性遗传多囊肾病（ADPKD）
可表现为肾盏周围肾小管扩张，但皮质囊肿和家族史的存在有助于区别MSK的散发性病例。
（王景美 付尧 樊祥山）
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