一、诊断标准

白化病人群中发病率为（5～10）/10万人，以有色人种居多，非洲一些国家发病率可以达到1/1 400，中国人群发病率约为1/18 000。在人口基数少、流动人口少的边远地区发病率会较高，这是由于白化病是隐性遗传病所决定的。简单且极端的例子就是近亲婚配生育，使隐性遗传性疾病发生的机会增加。白化病的诊断主要依靠医师对患儿眼部症状与体征来判断，根据泛发性皮肤及毛发色素脱失，眼部色素脱失加上畏光及眼震颤的临床表现，易于诊断。其中对各类型白化病的诊断分型非常重要，但因存在不同类型之间的临床表型重叠，故基因诊断可以增加诊断的准确性。

1.体征观察

根据皮肤、毛发、虹膜等组织器官的颜色深浅进行初步判断。色素含量测定，根据皮肤、毛发等部位色素含量的测定结果，对白化病的类型进行定性诊断。

2.酪氨酸酶活性测定

根据酪氨酸酶活性的高低对本病的杂合型与纯合型以及其他白化皮肤病进行鉴别诊断。

3.基因检测

现已知道，最常见的酪氨酸酶基因的突变类型有：错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、插入突变和缺失突变等，因此可以根据突变的类型的不同采用相应的监测手段。常用的技术和方法有：RFLP连锁分析法、ASO、Southern印迹杂交、PCR-SSCP、DNA测序等。

4.产前诊断

分为两部分，父母及他们已有的白化病患儿的产前诊断和胎儿的产前诊断。父母及他们已有的白化病患儿的产前诊断：通过基因诊断明确他们所携带的白化病基因的情况。胎儿的产前诊断：可以通过化验脐带血或羊水脱落细胞做基因诊断。另外，可以使用胎儿镜进行镜检或取胎儿的皮肤活检，观察黑色素细胞中有无成熟的黑色素小体。