三、鉴别诊断

白化病诊断较为容易，但常需与以下疾病相鉴别：

1.白癜风

白癜风是后天发病。其周围皮肤色素加深，随病情变化，白斑形态可以增多、减少后消失。泛发性白癜风可能与白化病混淆，但根据其后天发病的病史，皮损面积逐渐扩大的疾病过程以及组织病理上白癜风表皮中缺乏黑色素细胞等表现可以进行鉴别。即使是泛发性白癜风也多为逐步发展而至，常有正常颜色皮肤，在白色病变皮肤之间像小岛一样分布，又称正常皮岛。白癜风组织病理表现：表皮黑色素细胞及黑色素颗粒明显缺少，基底层多巴胺阳性的黑色素细胞往往完全缺乏。

2.脱色性色素失禁

主要与染色体镶嵌有关，皮疹局限性累及躯干、四肢，表现为泼墨样色素减退斑，偏侧分布。病变局部可呈凹陷性萎缩或隆起，同时可以伴有中枢神经系统、眼、骨骼及肌肉的遗传。根据特征性的皮损形态可以与白化病鉴别。

3.斑驳病

本病是位于染色体4q11-q12的KIT基因突变导致。白斑分布于躯干中部、四肢中部、前额中央及额中的头皮，伴有白色毛发。出生时即有白色额发为其特征性表现。皮疹多呈菱形，中间可见正常皮岛。组织病理学皮肤及毛囊中均无黑色素细胞。根据皮疹分布、组织病理学表现及基因诊断的结果可以与白化病进行鉴别诊断。

4.Prader-Willi综合征（Prader-Willi syndrome，PWS）

又称低肌张力-低智力-性腺发育低下-肥胖综合征，本病属于复杂发育障碍性疾病，包括OCA2表型类似的色素减退、饮食过量、肥胖、性腺发育不良、智力发育迟缓。父系15q基因缺失导致本病发生。通过是否有系统受累的症状可以与白化病进行鉴别。

5.Angelman氏症候群（天使综合征）

本病因15q染色体母系缺失导致。临床特征包括色素缺失、精神发育迟缓、小头、共济失调等，根据是否合并系统症状受累可以与OCA进行鉴别。

6.Hermansky-Pudlak综合征

为少见的酪氨酸酶阳性型眼-皮肤白化病。临床表现包括白化病的皮肤及眼症状，此外有出血倾向、间质纤维化、肉芽肿性结肠炎、肾衰竭及心肌病（cardiomyopathy）等系统受累症状，在单核-吞噬细胞系统、口腔黏膜及尿中有类似尾蚴样物质聚集。皮肤病理中可见巨大黑色素颗粒。

7.Chediak-Higashi综合征

临床表现包括OCA眼部及皮肤症状，系统受累症状包括：血小板功能下降导致的出血倾向，神经系统功能障碍，免疫缺陷。

8.Tietz综合征

属于常染色体显性遗传（autosomal dominant，AD），皮肤及毛发完全缺乏色素，眉毛发育不良，伴有先天性神经性严重耳聋，但两眼正常。

9.Cross-McKusick-Breen综合征

也称Cross综合征，眼脑-色素减退综合征或色素减退和小眼。本病极为少见，临床表现为白皮肤、毛发灰黄有金属光泽、小眼、角膜浑浊、节律性眼球震颤、齿龈纤维瘤病以及严重精神和身体发育迟缓。

10.无色素痣

出生时或出生后不久发病，损害往往沿神经节段分布，表现为局限性或泛发性减色斑，界限模糊，边缘多呈锯齿状，有时减色斑内混有淡褐色雀斑样斑点，感觉正常，持续存在终生不变。根据临床表现及病史特点与白化病予以鉴别。