儿童罕见病诊疗与管理
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第四章 Alport综合征

Alport综合征(Alport syndrome,AS)也称遗传性进行性肾炎,临床表现以血尿、蛋白尿、进行性肾功能减退,伴有高频感音神经性聋和眼部异常为特征。大约85%的Alport综合征患儿是X连锁显性遗传,约15%的患儿是常染色体隐性遗传,少见常染色体显性遗传。