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患儿女，15岁（2000年9月出生，随访时间至2018年8月）。因“精神行为异常、低热4天，间断抽搐40小时”于2016年5月24日入院。入院前4天出现精神行为异常，记忆力减退，逐渐不能认人，反复谵语，不能正确对答，间断刻板性双手书写动作。发热，体温最高37.5℃。入院前40小时于清醒时抽搐，表现为意识丧失，双眼凝视，口唇发绀，四肢节律性抖动，持续约3～4分钟缓解，发作后入睡，共发作5～6次，发作间期意识不清。无肢体活动障碍，无吞咽困难，声音嘶哑，无排尿、排便障碍。G1P1，生产史正常，4岁患阑尾炎，手术切除。目前智力正常，学习成绩优秀。13岁初潮，经期正常。父母身体健康，否认癫痫及特殊遗传病家族史。
【查体】体温37℃，呼吸22次/min，脉搏120次/min，血压90/60mmHg，发育及营养正常，谵妄状态，呼吸节律规整，无发绀，皮肤无皮疹、出血点及瘀斑，浅表淋巴结未触及肿大，双肺听诊未闻及啰音，心音有力心律齐，心率120次/min，各瓣膜听诊区未闻及杂音，腹部平坦且柔软，肝脾未触及。脑神经检查未见异常，四肢肌力肌张力正常，双侧膝腱反射（+++），双侧跟腱反射（++），腹壁反射（-），双巴宾斯基征（-），脑膜刺激征（-），共济协调，未见不自主运动。
【检查】头CT未见异常、头颅MRI未见异常。脑脊液压力1.37kPa，常规：WBC 26个/mm3，中性粒细胞26%，生化正常，病原学（-）。盆腔B超示右侧附件区囊实性肿块（图7-1A）。盆腔CT考虑右侧附件区畸胎瘤（图7-1B）。脑电图背景低-中波幅2～4c/s δ、θ波，可见不典型“δ刷”（图7-2）。血及脑脊液谷氨酸受体（NMDAR型/转染细胞）抗体阳性（+++）（1∶10稀释）（图7-3），胸片正常。心电图示窦性心律，Ⅰ度房室传导阻滞。超声心动示二尖瓣轻度反流。肝肾功能、血气分析、血糖、血乳酸、血沉正常，自身抗体（-）。
【诊断】①自身免疫性脑炎（抗NMDAR脑炎）；②癫痫持续状态；③卵巢畸胎瘤。
【治疗】患儿住院后意识障碍逐渐加重，Glasgow评分4分，频繁抽搐，住院第5天出现呼吸衰竭，行经口气管插管给予呼吸机辅助通气。出现少尿伴高血压（血压140～160mmHg/100～120mmHg），血电解质：Na+ 104.1mmol/L，K+ 6.03mmol/L。肌酐406.5～561.9μmol/L，尿素14.4～16.3mmol/L，提示急性肾衰竭。补钠、限水及利尿，并给予血液净化治疗2次后复查电解质正常，肾功能正常，尿量正常。给予甲泼尼龙冲击治疗1g/d，每次3天，共3次。静脉注射免疫球蛋白（intravenous immunoglobulin，IVIg）应用2轮，共4g/kg。针对频繁癫痫发作予苯巴比妥钠、托吡酯及左乙拉西坦、控制癫痫发作。住院第14天，在全身麻醉下行卵巢肿物切除术，术后病理证实为卵巢畸胎瘤（图7-1C）。经治疗病情逐渐好转，住院第21天撤呼吸机，体温恢复正常，意识障碍逐渐恢复，无癫痫发作，不自主运动基本消失，自行进食，并逐渐恢复语言、运动功能。住院第49天复查脑脊液NMDAR-Ab（+）（1∶1稀释）、血清NMDAR-Ab阳性（1∶10稀释），复查脑电图正常。共住院57天，好转出院。出院后在神经科门诊随诊，甲泼尼龙逐渐减量，6个月后停服；12个月后停服抗癫痫药物。运动及认知能力逐渐恢复到正常水平，可正常上学。
图7-1 患儿右侧卵巢肿物相关检查
A.盆腔B超，右侧附件区囊实性肿块，大小6.2cm×4.0cm×6.1cm，以囊性为主，内可见杂乱高回声；B.盆腔CT，右侧附件区以囊性成分为主混杂密度包块；C.卵巢肿物病理，卵巢成熟畸胎瘤，可见脑组织、表皮、表皮附属器、消化道上皮、软骨等
图7-2 患儿脑电图
背景低-中波幅2～4c/s δ、θ波，可见不典型“δ刷”
图7-3 患儿谷氨酸受体（NMDAR型/转染细胞）抗体（+++）（1∶10稀释）
A.脑脊液；B.血清