三、鉴别诊断

1.与癫痫发作鉴别

由于发作时都表现为意识丧失，CPVT和癫痫容易发生混淆，幼龄患儿较年长儿更容易误诊。癫痫是多种病因引起的慢性脑部疾病，脑神经元过度放电导致反复性、发作性、短暂的中枢神经系统功能失常为特征，神经系统相关检查，如头颅MRI、头CT、24小时动态脑电图异常时，特别是脑电图有痫样放电时，倾向癫痫的诊断。但即便如此，也要关注发病时的发作形式，晕厥常常在高交感状态下发病，如运动、情绪激动，如果能捕捉到发作时的心电图将有助于鉴别。但对于发作不频繁的患儿，要做到发病时能马上做心电图或恰巧戴着动态心电图监护系统很困难；ICM对不明原因晕厥，特别是怀疑心律失常性晕厥有较高的应用价值。但由于有创且价格昂贵，尚难普及。年长儿能够描述晕厥发作与运动相关，诊断时容易想到心源性晕厥，运动负荷试验可协助诊断。

2.与其他心源性晕厥鉴别

（1）长QT综合征：

LQTS是以心脏结构正常、晕厥或猝死等心律失常事件为发病特征的综合征，可以在情绪激动或运动时诱发。但LQTS静息12导联心电图常常有Q-T间期的明显延长，少数“Q-T间期正常”LQTS可通过动态心电图监护系统和平板运动试验提高QTc延长的阳性率。最终两者的基因可协助诊断。

（2）致心律失常性右室心肌病：

临床表现室性心律失常甚至猝死，但ARVC超声心动图和/或心脏磁共振（cardiac magnetic resonance，CMR）可提示右室扩大、室壁变薄，甚至有室壁瘤存在，心电图右心导联可见Epsilon波，可资鉴别。少数患儿右心室肥大不明显，需要通过基因鉴别。ARVC是一种编码桥粒蛋白的基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，主要基因突变是PKP2，但少数患儿也存在RyR2基因突变，如何判断是CPVT合并不典型ARVC还是RyR2相关的ARVC，仍存在争议。