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引自美国肯塔基州路易斯维尔市儿童心脏病专家Juan Villafane报道的病例。

患儿男，13岁，运动时发生心搏骤停，心肺复苏立即开始，并于几分钟后由紧急救护小组实施心肺复苏，复苏后无其他脏器损伤及神经系统后遗症。救护小组记录到的最初心律是心室颤动，并成功除颤。患儿被转运至当地急诊室后心电图显示窦性心律，心率68次/min，Q-T间期300ms，校正Q-T间期319ms。心电图T波形态异常，呈对称性，高耸、窄细，ST段缺失。患儿既往身体健康。无抽搐、晕厥、不明原因死亡的家族史。

入院后进一步的诊断性检查包括胸片、电解质、心电图均正常，24小时动态心电图显示窦性心律，心率53～139次/min，无室性期前收缩，测量最短QTc间期283ms。行电生理检查，心室起搏诱发心室颤动。心房和心室有效不应期分别为190ms和200ms。根据上述病史及辅助检查，诊断短QT综合征。但基因检测未发现致病基因。

家庭成员行心电图检查显示，母亲和两个姐妹之一的T波形态，呈现高耸、窄细，无等电ST段特点。然而，她们的Q-T间期在360～380ms之间。均无临床症状。父亲与另一个姐妹的心电图正常，T波也正常。缺少其他家庭成员（祖父母）的心电图资料。

患儿服用奎尼丁，并植入了双腔植入式心脏转复除颤器（implantable cardioverter-defibrillator，ICD）。随访4年，无恶性心律失常及ICD放电现象出现。