第二章　罕见病预防与连续性管理

罕见病多为遗传病，具有先天性、终身性和家族性的特点。罕见病患者的家庭在治疗疾病、生育后代的过程中会遭遇诸多困难。建立覆盖全生育周期的罕见病三级预防体系对严防严控出生缺陷、提高整体人口素质具有重要意义。

罕见病临床表现复杂，常累及人体多器官、系统，病情呈慢性、进行性发展，患者常需终身治疗。罕见病的连续性管理需求贯穿罕见病患者的整个生命周期。探索建立罕见病连续性管理体系是破解罕见病诊后医疗服务困境、提升罕见病患者全生命周期生活质量的重要手段。完善的罕见病连续性管理体系应充分利用“互联网+”、大数据、云计算、人工智能等技术，实现罕见病集中诊疗与双向转诊，促进医疗机构间互联互通，提升优质医疗资源利用效率，提高医疗服务质量，从而改善罕见病患者的生存现状。