所有生物的基因组既要维持相对稳定性，又要不断发生变异，这是进化的物质基础。基因突变（gene mutation）是指在基因组DNA水平上遗传物质发生的改变。自然界中基因组DNA受到物理、化学及生物学因素的作用发生损伤，修复过程中如果出现错误则发生基因突变。不过基因突变的频率一般很低，人类的基因突变频率约为每代每位点1×10-6/配子。另外，大多数基因突变是有害且不利于生存的，造成了群体的遗传负荷，也是导致各种罕见病和遗传病的病因。
