1-16 颅底软骨样脊索瘤

临床资料

男，33岁，右眼视力下降1年余。患者1年前无明显诱因出现右眼视力下降、视物模糊，无眼痛、发痒、畏光等不适。专科检查：右眼裸眼视力250度近视，矫正后无改善。OCT（光学相干断层扫描）、VEP（视觉诱发电位）显示双侧视神经受损。

实验室检查：性激素7项显示催乳素测定＞16.71ng/ml（↑）。

影像学资料（图1-16-1）

诊断思路分析

一、定位征象

本例肿块位于中颅底斜坡上方，鞍结节和垂体漏斗结构显示不清，并向鞍上生长推压视交叉上抬。主要定位征象有：

1.肿块紧贴斜坡背面生长，前方可见正常垂体结构，斜坡轮廓存在，骨质未见破坏。

2.肿块呈前后方向生长，大部向后突入桥前池，局部推压脑桥腹侧形成“拇指状”凹陷。

3.视交叉被推压上抬，鞍结节和垂体漏斗结构显示不清。

综合上述征象，肿块定位于中颅底斜坡背面，起源于斜坡可能大。

二、定性征象

1.基本征象

CT平扫显示病灶呈稍低密度，内见多发斑片状钙化影，以外周边缘分布为主。钙化在FFE显示为低信号；MRI显示病灶主体为T₁WI低、T₂WI高信号，增强后中度强化，强化不均匀。肿块虽以宽基底紧贴斜坡背面硬脊膜，但未见明显脑膜尾征。

2.特征性征象

（1）肿瘤主体T₂WI呈明显高信号，类似于脑脊液信号，增强扫描呈中度强化，该T₂WI高信号可能与肿瘤内部富含黏液成分有关。

（2）病灶呈分叶状生长，局部推压脑桥腹侧形成“拇指状”凹陷。CT显示病灶内多发钙化，MRI显示信号混杂，增强扫描内见多发斑点、小结节状低信号区，呈“颗粒状”“蜂房状”强化。

三、综合诊断

青年男性，右眼视力下降1年余。影像学检查发现斜坡背面宽基底占位，局部推压脑桥腹侧形成“拇指状”凹陷。病灶信号混杂，内见多发钙化和富黏液成分，增强扫描呈“颗粒状”强化，首先考虑颅内脊索瘤，需与脊索瘤样脑膜瘤、鞍上（鞍结节和垂体漏斗）起源颅咽管瘤鉴别。

四、鉴别诊断

1.颅咽管瘤

多发生在鞍区，5～14岁儿童及65～74岁老年人多见。钙化是颅咽管瘤的重要特征，约75%的颅咽管瘤可见微小钙化。实性颅咽管瘤呈高、低相间的混杂信号，在T₂WI和T₁WI增强上表现为“椒盐征”。由于肿瘤细胞位于疏松的结缔组织中，水分子扩散不受限，在DWI上表现为均匀的低信号。

2.脊索样脑膜瘤

常位于后颅窝斜坡中线或近垂体缘，MRI常表现为T₁WI及T₂WI等信号，增强扫描呈明显均匀强化。当肿瘤细胞间质黏液样变时，信号类似于脊索瘤。在增强上见到脑膜尾征是其较特征表现。

3.软骨肉瘤

好发于颅底软骨（蝶骨、斜坡、岩骨）结合处，表现为分叶状、膨胀性生长的肿块，边界清楚，密度或信号不均。钙化为其特征，表现为点状或弧形钙化。由于肿瘤富含黏液基质，T₂WI表现为不均匀高信号，T₁WI为低信号，增强扫描呈“花瓣”状分隔样强化，邻近颅底骨质呈虫蚀状破坏。有研究认为软骨肉瘤的ADC值显著高于脊索瘤。

4.鞍区生殖细胞瘤

多见于儿童及青少年，成人少见。起源于第三脑室漏斗部或垂体柄，典型表现为“三联征”，即尿崩症、视力减退和垂体功能低下。早期主要表现为垂体柄增粗，垂体后叶短T₁信号消失；后期逐渐形成肿块，累及垂体后叶、下丘脑部分结构，病灶较大时出现特征性分隔、蜂房状小囊变。密度及信号较均匀，钙化少见，CT为较高密度，T₁WI呈等或稍低信号，T₂WI呈稍高信号，增强呈明显强化。

临床证据

1.术中探查

显微镜下分离，打开侧裂池、视交叉池、终板池、颈动脉池以及右侧颈动脉池、视交叉池，于左侧第一、二、三间隙，斜坡及右侧第一、二间隙均可见肿物，质韧，血供丰富，并见局部骨化、钙化样物，质硬，与肿物其余部分粘连紧密，呈“混凝土”样改变。视交叉及双侧视神经被肿物上顶，隆起，变薄，颜色偏苍白；左侧动眼神经被肿物压迫，迂曲变薄。切除肿物过程中考虑第一间隙与第三脑室底-下丘脑联系紧密，未经该处行肿瘤切除，以免损伤下丘脑功能。

2.病理结果

镜下所见：肿瘤细胞小团状、散在排列，胞质内见大小不等的空泡，细胞周形成软骨细胞样陷窝，细胞间见软骨黏液样基质，未见核分裂象（图1-16-2）。

免疫组织化学：肿瘤细胞CK（+），Vim（+），S-100（+），EMA（+）。

结合HE形态和免疫组织化学，病变符合软骨样脊索瘤，WHOⅠ级。

病例综述

脊索瘤（chordoma）是起源于胚胎时期残余脊索的低度恶性肿瘤。好发年龄为40岁以上，其中骶尾部肿瘤以中老年人为主，蝶枕部以年轻人为主，男女发病比例约为1.8∶1。肿瘤生长缓慢，可发生于脊柱中轴任何部位，好发于脊柱两端，即骶尾部（50%）中线区及颅底蝶枕软骨结合处（35%）、颈椎（10%）、胸腰椎（5%），极少数见于中轴骨以外的部位。脊索瘤按肿瘤细胞分化程度和形态学特点分为3个亚型，即经典型、软骨样型和去分化型。其中，经典型和软骨样型预后较好，去分化型少见且侵袭性强、预后差。脊索瘤的临床表现与肿瘤大小及生长方式有关，疼痛为最早症状，位于蝶枕部的脊索瘤常致颅内压增高和周围结构侵犯，表现为头痛、视力模糊等神经症状。脊索瘤的影像学表现有：

（1）CT表现为类圆形、分叶状边界清晰的软组织肿块，受累椎体或斜坡呈膨胀性溶骨性破坏，多为混杂密度或等密度，病灶内可见散在分布的钙化或骨化影，40%～60%可见边缘硬化。

（2）MRI信号混杂，T₂WI呈显著高信号，其内可见低信号间隔影；T₁WI呈等或稍低信号，其内出现高信号可能为出血或含黏液蛋白成分所致。

（3）增强扫描肿瘤呈轻度至中度不均匀持续强化，多呈“蜂房状”“颗粒状”改变。

重要提示

本病例诊断核心点：颅底斜坡上方分叶状生长肿块，局部推压脑桥腹侧形成“拇指状”凹陷；病灶信号混杂，内见多发钙化和富黏液成分，增强扫描呈“颗粒状”强化，以上特征高度提示脊索瘤的诊断。

（马伟琼　唐润辉　杨健）