第五节　小儿泌尿外科疾病的诊断

正确的诊断来源于详尽的病史、系统的体格检查及科学的检查手段。小儿尤以婴幼儿不会陈述病情，可以全身症状就诊，如发热、食欲减退、消瘦以及生长发育迟滞等。评估疾病的严重性时，父母提供的详细病史可能比体格检查更重要。

体检是诊断的重要组成部分，除泌尿生殖器官外，全身检查是必要的，以便排除与泌尿系统疾病有关的或引起泌尿系统症状的其他系统疾病。例如引起小儿排尿困难的疾病中除先天性尿路梗阻外，其他常见者尚有神经源性膀胱，膀胱、前列腺肿瘤，骶前肿瘤以及下尿路结石。除检查骶尾部及会阴有无异常外，直肠指检就很重要，这项极简单的检查是发现肛门括约肌状况、膀胱结石、骶前肿块及膀胱肿瘤浸润范围的重要手段，对诊断及治疗有重要意义。

腹部检查：2/3的新生儿腹部包块为肾源性的，囊性腹部包块包括：肾积水、多囊性肾发育不良、肾上腺出血、子宫阴道积液、肠重复畸形、胆总管囊肿、卵巢囊肿、网膜囊肿、胰腺囊肿。实性包块包括：神经母细胞瘤、中胚叶肾瘤、肝母细胞瘤、畸胎瘤。新生儿腹胀可能为消化道梗阻或穿孔，仅次于胎粪性肠梗阻。晚期腹胀可能为肠梗阻、败血症、腹膜炎。膀胱外翻，膀胱后壁可见。

生殖器检查：①阴囊检查：怀疑性发育障碍的婴幼儿，性腺检查对称（性腺每侧可及或双侧不可及）提示总体异常如先天性肾上腺皮质增生症或雄激素不敏感综合征等。不对称提示局部问题如XY部分性腺发育不全或性发育异常。新生儿最初阴囊检查正常，随后出现红肿提示生后鞘膜外睾丸扭转，应该急诊手术探查。②阴茎检查：如果无尿路感染或阴茎头炎，包皮不需上翻可待自行分离。阴茎的长度及周长应该测量。足月婴幼儿阴茎短于2cm，应怀疑小阴茎。阴茎检查应该结合阴囊，以了解是否为隐匿阴茎或蹼状阴茎。③女童会阴检查：处女膜闭锁可导致子宫阴道积液及下腹部包块。④扩大的体格检查：检查背部，非典型的骶前凹陷，如果生后凹陷不在正中、距肛外缘大于2.5cm或深于0.5cm，可能提示脊柱裂或脊髓栓系综合征。

化验检查方面除血、尿常规外，要根据病情做相应的检查。如疑患神经母细胞瘤则应做尿儿茶酚胺最终代谢产物 3-甲氧-4 羟苦杏仁酸（VMA）测定，行骨髓穿刺查肿瘤细胞；睾丸肿瘤则测血甲胎蛋白（AFP）；肾功能不全患者为了解肾功能，应测定血液中钾、钠、氯、钙、磷、尿素氮、肌酐、尿酸等物质。

影像学检查方面首选诊断迅速和无损伤者。超声常为泌尿系疾病的首选检查，如肾积水等。单纯依靠超声不能区分肾积水是梗阻性的还是非梗阻性的。超声检查对实性肾脏肿块敏感，尤其是大于1.5cm的包块。在超声引导下可做积水的肾穿刺造影。亦常用于阴囊检查，可了解精索扭转儿童睾丸血供情况。超声在诊断阴囊手术或非手术疾病方面敏感度为78.6%，特异度为96.9%。超声探查不可触及的睾丸敏感度为45%、特异度为78%。超声为可疑隐性脊柱裂的首选检查，最佳时机为6个月龄之前。与磁共振成像吻合度高，尤其在发现脊髓圆锥低位方面（90%）。

X射线、静脉尿路造影及排尿期膀胱尿道造影仍然是经常采用而有诊断价值的检查方法。X射线主要是检查尿路结石及骨骼病变。应用高浓度大剂量造影剂做静脉尿路造影及延迟摄片时间，可使应用常规造影方法不显影或显影不满意的病变或能获得清晰的显像。近年来静脉尿路造影在不少单位已被磁共振成像及放射性核素肾脏显像所代替。排尿期膀胱尿道造影则用于了解下尿路解剖形态及有无膀胱输尿管反流。逆行肾盂造影在小儿则需在全身麻醉下进行，在诊断肾盂输尿管连接部断裂时常用。经皮肾穿刺造影、经肾造瘘管行瘘道造影可了解上尿路有无梗阻。

计算机断层扫描术对肾上腺、肾脏、膀胱肿瘤能准确地显示其侵犯范围及腹膜后淋巴结转移情况。对肾脏外伤则可显示肾皮质受伤程度如皮质裂伤、尿外渗、肾周血肿范围以及血管损伤，增强计算机断层扫描术延时扫描可了解输尿管显影情况，便于初诊肾盂输尿管连接部是否断裂。

放射性核素肾脏显像是用放射标记物测定肾脏对示踪剂的吸收、分泌、排泄的过程，用以了解两侧肾功能及上尿路排泄情况，适用于尿路梗阻及分侧肾功能的诊断。

磁共振成像能获得肾脏、肾上腺病变的清晰显像，并清晰显示上尿路梗阻部位。能最好地提供泌尿生殖系统解剖及功能的信息。

膀胱镜检查并辅以切割器可治疗尿道瓣膜及尿道狭窄。腹腔镜检查对无法触及的隐睾的睾丸定位有帮助。

根据上述情况，目前绝大多数小儿泌尿外科疾病皆可作出诊断，使治疗能按计划进行。

（王文杰　黄澄如）