三、鉴别诊断

1.与其他类型CAH相鉴别

特别是CYP11B1基因突变引起的11β-羟化酶缺乏症，该类型占所有CAH的5%～8%，也可以有血17-羟孕酮增高，但是由于11β-羟化酶缺乏，直接蓄积的中间代谢产物为11-脱氧皮质酮和11-脱氧皮质醇，而11-脱氧皮质酮具有一定的理糖激素和理盐激素的作用，所以11β-羟化酶缺乏症以高雄激素血症、高血压为主要特点，很少发生肾上腺危象，常以高血压或身材矮小及性早熟就诊。

2.失盐型

要与消化道畸形及先天性肾上腺发育不良（adrenal hypoplasia congenita，AHC）相鉴别。消化道畸形，如先天性肥厚性幽门狭窄，该病除体重增长不良外，有特征性的喷射性呕吐症状，且无皮肤黏膜色素沉着及外生殖器发育异常的表现，钡剂造影发现狭窄的幽门可以帮助诊断。此外，对在新生儿或婴儿早期以失盐危象就诊的患儿还要与罕见的由于NR0B1基因或SF1基因突变导致的先天性肾上腺发育不良相鉴别，此类患儿有肾上腺皮质功能低下的表现，影像学可有肾上腺发育不良表现，不会伴有双侧肾上腺增大，静脉血17-羟孕酮基础值无增高（17-羟孕酮<6mmol/L），多合并性腺功能低下，必要时可以行相关基因检测。

3.单纯男性化型

应与真性性早熟、男性化肾上腺肿瘤等相鉴别。21-羟化酶缺乏症是外周性性早熟的常见原因，与中枢性性早熟的根本区别是前者不伴有下丘脑-垂体-性腺轴的启动，男孩在9岁前出现阴茎增大增粗，胡须、阴毛早现，不伴睾丸增大。女孩8岁前出现痤疮，身高生长加速，阴毛、腋毛提前出现等，但无卵巢发育。而后者除了提前顺序出现的第二性征外，合并性腺成熟的表现且不伴有双侧肾上腺增大及肾上腺皮质功能异常的表现。单纯男性化型的21-羟化酶缺乏症还要与以分泌雄激素为主的儿童肾上腺皮质肿瘤鉴别，后者可有雄激素增高的临床表现，部分患儿合并糖皮质激素分泌增多的其他临床表现，且垂体ACTH水平明显减低，影像学检查有助于鉴别诊断。