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患儿男，7岁（2011年1月出生）。患儿因“腹痛、面色苍黄伴尿色异常1天”入院。入院前1天出现间断腹痛，脐周为主，可自行缓解，呕吐2次，为胃内容物，无咖啡色物及胆汁样物。同时发现面色苍黄，伴尿色异常，为茶色尿，进行性加重。不伴发热、皮疹、关节肿痛、呕血、便血。发病以来，精神状态差，反应尚可，进食、进水欠佳，尿量略减少，大便正常。家族史：父母身体健康，否认肾脏及血液系统疾病家族史。
【查体】体温37.2℃，脉搏110次/min，呼吸21次/min，血压16.0/9.3mmHg，发育正常，营养中等，神志清楚，精神状态差，反应尚可，呼吸尚平，无发绀，全身皮肤苍黄，躯干可见散在针尖样出血点，全身无水肿，浅表淋巴结未触及肿大，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，巩膜黄染，唇色苍白，咽充血，双侧扁桃体Ⅱ度大，颈软，双肺呼吸音粗，未闻及啰音，心音有力，心律齐，心率100次/min，未闻及杂音，腹部柔软，无明显压痛，肝脾肋下未及，肾区叩击痛（-），移动性浊音（-），正常男童外生殖器，四肢肌力、肌张力正常，末梢温暖。
【检查】血常规：HGB 49g/L，Plt 19×109/L，RET 27.9%。尿常规：SG 1.008，pH 6.5，PRO（+++），尿潜血（urine latent blood，BLD）（++），镜检RBC（+++）/HP，24小时尿蛋白定量440 mg/（kg· d）。生化肝肾功能（Scr）323μmmol/L，BUN 38.3mmol/L，β2-MG 4.73mg/L，胱抑素C（Cys-C）2.16mg/L，血电解质：Na+ 125.8mmol/L，K+ 3.18mmol/L，Cl- 83.3mmol/L，Ca2+ 2.34mmol/L，P3+ 1.96mmol/L，GPT13U/L，LDH 2 676U/L，TBil 61.9μmol/L，DBil 10.70μmol/L，IBiL 51.2μmol/L。血气分析：pH 7.45，BE -12.7mmol/L，HCO3- 37.5mmol/L，Ccr 38.71ml/（min·1.73m2）。免疫指标检测，补体C3 0.49g/L，补体C4 0.12g/L，补体H因子抗体（+），免疫球蛋白（immunoglobulin，Ig）基本正常，ANA、ENA、ANCA（-），血淋巴细胞亚群检测正常范围，库姆斯（Coombs）试验（-）。病原学检查，血甲、乙、丙、戊肝炎病毒无阳性发现，HIV抗体、梅毒抗体均阴性，CMV-PCR及CMV-IgM、EBV-PCR及EBV-IgM（-），甲型流感病毒抗体、乙型流感病毒抗体、副流感病毒抗体、肺炎支原体抗体、风疹病毒抗体、尿肺炎链球菌抗原检测均阴性。血、尿遗传代谢病筛查（-）。腹部B超双肾实质弥漫性病变，腹水（少量），胆汁淤积，胰脾未见异常。心脏彩超：左心房扩大，二尖瓣反流（轻度），三尖瓣反流（轻度），主动脉瓣反流（轻度），左心室游离腱索，后复查未见明显异常。肾活检病理结果，光学显微镜：可见35个肾小球，肾小球系膜细胞和基质轻度弥漫增生，局灶节段性中度加重伴插入，血管内皮细胞增生、肿胀，局灶性肾小球毛细血管明显扩张淤血，灶状肾小管上皮重度空泡变性，肾间质部分小动脉内皮增生，管腔狭窄。以上病变符合溶血尿毒症综合征之肾改变，请结合临床。免疫荧光：可见5个肾小球，IgM（+）、C1q（+）系膜区毛细血管袢团块颗粒样沉积，IgG（-）、IgA（-）、C3（-）、Fn（-）。电子显微镜：肾小球基底膜内疏松层显著增宽，其内可见破碎的红细胞和血小板，节段性内皮细胞增生，足细胞内溶酶体显著增多，未见明确电子致密物沉积。肾小管上皮空泡变性，溶酶体增多，肾间质少量淋巴单核细胞浸润伴胶原纤维增生，符合血栓性微血管病样病变，请结合光学显微镜及临床综合分析。遗传病医学外显子组基因测序未检测到明确的致病变异。
【诊断】非典型溶血性尿毒症。
【治疗】入院后一度出现血红蛋白、血小板进行性下降，肾功能进行性减退、水肿、高血压等表现。急性期给予输注新鲜冰冻血浆（fresh frozen plasma，FFP）、丙种球蛋白，联合糖皮质激素、吗替麦考酚酯及降压、利尿治疗，仍间断有血红蛋白及血小板下降，后加用环磷酰胺冲击治疗，病情趋于稳定。随访至4岁，血压平稳，无水肿，血红蛋白、血小板、网织红细胞（reticulocyte）均在正常范围，Scr、BUN、Ccr恢复正常，尿常规：SG 1.01，PRO（+），BLD（++），镜检RBC 1～3/HP，24小时尿蛋白定量470mg/d。